设计模式

数据库

HVBase主要存储了样本表型、样本基因型以及样本与样本之间的关系信息。实体关系图如下：

数据表

• 样本表型

字段	描述	可选值	备注
id	样本ID
name	样本名称
individual	个体名称
ethnicity	种族	http://hvbase.readthedocs.io/zh_CN/latest/API.html#getethnicitylist
city	城市
province	省/州
country	国家
gender	性别	[male,female]
age	年龄
phenotype	表型
is_control	是否为control	[0,1]	0:否，1:是
seq_type	测序类型	WGS/WES/CHIP-Seq
seq_depth	测序深度
remark	备注
local_path	数据本地路径		BGI in-house
hdfs_path	数据HDFS路径		BGI in-house
panel	芯片名称
source	数据来源
url	数据下载链接
record	变异记录数
project	项目名称
location	数据所在地	[深圳,香港,天津,武汉]	BGI in-house
raw_data	原始数据		BGI in-house
project_id	项目ID		BGI in-house
library_number	文库号		BGI in-house
region	地区
other_use_case	是否可用于其他用途。如频率库	[0,1]	0:否，1:是

• 样本基因型

样本基因型表是一个存储所有样本与基因型关系的二维矩阵，具体形式如下：

其中：

• Call

  Call为样本在位点上的基因型

• CallSet

  CallSet为样本所有位点基因型的集合

• Variant

  Variant为位点上所有样本的Call的集合

• VariantSet

  VariantSet为所有位点上Variant的集合

• 样本与样本关系

  样本与样本之间的关系通过一维向量存储。具体方式如下：

  S1 – relation –> S2

  其中 relation 可选值为：

  1. _GRANDPA_OF_
  2. _GRANDMA_OF_
  3. _FATHER_OF_
  4. _MOTHER_OF_
  5. _UNCLE_OF_
  6. _AUNT_OF_
  7. _BROTHER_OF_
  8. _SISTER_OF_